Todo comenzó con un diagnóstico…

En el año 93 unos padres llevan a su hija de 4 años a un Cardiólogo Infantil, donde luego de varias exploraciones y analíticas fue diagnosticada con “Un Corazón Raro” pero que funcionaba medianamente bien.          

Cuando se habla de enfermedades raras, la definición que atañe a  la Unión Europea es la propuesta por la Comisión Europea de Salud Pública, que establece como rara a aquellas "enfermedades, incluidas las de origen genético, que son crónicamente debilitantes o potencialmente mortales y las cuales tienen tan poca prevalencia que se necesitan esfuerzos especiales combinados para combatirlas".⁽¹⁾

Existen entre 5000 y 7000 enfermedades raras o poco frecuente conocidas, la gran mayoría de las cuales son causadas por defectos genéticos, aunque también las hay por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas. Se estima además que alrededor de 4000 de estas enfermedades no tienen tratamientos curativos. ⁽¹⁾

Cuando no hay un origen definido, sea genético o patológico, muchos diagnósticos son difusos, como esta historia en cuestión. Este enigma, después de años de recorrer especialistas en diferentes países (Venezuela, EEUU y España) y áreas, resultó en una Miocardiopatía Restrictiva Congénita (enfermedad que produce una rigidez del miocardio, lo cual impide su distensión.). En este caso, pasar casi toda tu vida buscando respuestas a una enfermedad o condición resulta completamente desgastante y frustrante, porque cada profesional tiene una respuesta y tratamiento distinto al anterior para intentar “mejorar la calidad de vida”.

A sus 28 años de edad, en España, frente a un grupo de cardiólogos de gran renombre le dan una noticia que retumbaría en sus pensamientos para el resto de sus días, “Ya tu corazón no resiste a tratamientos y necesitas uno nuevo. A partir de ahora entrarás en una lista de trasplante cardíaco electiva”.

Las esperas para trasplante cardiacos normalmente no son tan largas en España, pero dependiendo del caso y la historia clínica del paciente hacen que esa espera desespere y merme en la calidad de vida. Presenciar como una vida joven se deteriora con el paso del tiempo, resulta muy frustrante tanto para la familia y protagonista en sí, como para el grupo médico que intenta nivelar su vida hasta la llegada del nuevo órgano. La medicina o los tratamientos que existen al día de hoy, no son exactos y dependen como en estos casos, de una vida para salvar otra vida.

Esta historia tiene muchos reveces, con altibajos y lucha incansable de esta joven y de los médicos que la trataron, pero ciertamente la ciencia clínica no fue perfecta. A sus 30 años llega la solución a lo que comenzó como un corazón raro, pero el desenlace en la cirugía resultó en una pérdida fatal, dado el deterioro del resto de órganos, que por más que trabajaron en sinergia, fueron en detrimento por la enfermedad.

Una vida joven se despide, y como muchos casos similares deja abierta una brecha de investigación para futuros casos.

Podemos dejar ciertas premisas a considerar, como:

- ¿Los criterios de elegibilidad en listas de esperas para trasplantes de la ONT (Organización Nacional de trasplante) van correlacionados con la edad de los pacientes y las patologías crónicas que presentan, para evitar complicaciones a la llegada del órgano?

- ¿Existe una implicación real por parte de los gobiernos y gremios de la salud que unan esfuerzos e investigación para el mejoramiento de las condiciones de enfermedades crónicas en pacientes, tanto diagnosticadas como las que siguen catalogadas como “raras”?

- ¿La sociedad es plenamente consciente del detrimento que acarrean los pacientes en listas de esperas para trasplantes, como para avocarse en la donación de órganos?

- ¿Se realizan suficientes campañas informativas sobre las cada vez más comunes “enfermedades raras” y el cómo la sociedad pueda aportar recursos para investigación y desarrollo?

Se pueden seguir formulando interrogantes en base a este tema, pero la idea ha quedado clara, hace falta implicación consecuente y con seguimiento paulatino para mejorar el estatus investigativo, el desarrollo de medicinas como paliativos a distintas patologías y al conocimiento y difusión a la sociedad en general.

Y ahora te preguntaras: ¿qué papel pueden jugar los farmacéuticos en este caso?

El gremio farmacéutico creó el Punto Farmacológico nº 132 sobre Trasplante de órganos sólidos como apoyo a la ONT, para el conocimiento de las últimas actualizaciones en medicación inmunosupresora, procesos tanto en pre como post trasplante y apoyo al paciente en recinto hospitalario como desde la farmacia.

Así como se creó este informe técnico, se pueden sumar esfuerzos para desarrollar un comité investigativo juntando profesionales de farmacia y médico, que puedan canalizar distintos aspectos, como lo han hecho en Estados Unidos, por ejemplo, donde el farmacéutico es clave y obligatorio en hospitales con acceso a trasplantes y enfermedades raras para toma de decisiones en cuanto a tratamiento de vanguardia.

Todo radica en investigar, pero investigar de manera continuada, para que sean menos los casos sin respuestas y más las posibilidades de salvar vidas.